Исследования ученых из Университетского колледжа Лондона показывают, что случаи синдрома внезапной детской смерти могут быть вызваны дефектным геном. По словам медиков, редкая мутация делает дыхательные мышцы детей более слабыми, в связи с чем им становится труднее регулировать дыхание. Специалисты говорят, что полученные результаты могут проложить путь для создания программы скрининга детей и разработки лечения, помогающего наиболее уязвимым малышам грудного возраста.
Синдром внезапной детской смерти убивает более 200 детей в возрасте до 1 года в Великобритании ежегодно. Точная причина данного явления неизвестна, но последние данные свидетельствуют о том, что более безопасные методы сна – например, на спине – значительно уменьшают риск.
В ходе совместной работы с учеными из Калифорнийского университета британские исследователи рассмотрели 278 случаев синдрома внезапной детской смерти в Великобритании и США, сосредоточившись на мутациях в гене, известном как SCN4A. Как правило, мутации гена SCN4A редки и встречаются менее чем у 5 из 100000 человек. Тем не менее, проведенный анализ выявил мутантные версии гена SCN4A у четырех жертв внезапного синдрома детской смерти. Более подробное изучение данной мутации показало, что она значительно ухудшает функцию мышц, задействованных в процессе дыхания.
«Наше исследование впервые связывает генетическую причину слабости дыхательных мышц с синдромом внезапной смерти младенцев и предполагает, что гены, контролирующие дыхательную функцию мышц, могут быть важны в возникновении данного явления», – говорит профессор Майкл Ханна. При этом специалисты подчеркивают, что мутации в гене SCN4A вряд ли являются единственной причиной синдрома внезапной детской смерти, поэтому родители должны соблюдать все рекомендации по практике безопасного детского сна.
Иллюстрация к статье:
Свежие комментарии