Как известно, существуют те серьезные заболевания, с которыми человек уже появляется на свет. Излечить такие диагнозы практически невозможно, а ребенок с первых месяцев своей жизни получает ту или иную группу инвалидности.
Это действительно очень страшно, поскольку такие диагнозы звучат и для малыша, и для его родителей, как смертельный приговор. Однако ребенок уже рожден, поэтому ему всю жизнь придется сражаться с неизлечимыми болезнями, которые стали следствием хромосомных и генных мутаций. Родители должны быть рядом с таким пациентом, поскольку это их крест на всю жизнь.
Болезни наследственные и врожденные заболевания не стоит воспринимать, как синонимы, поскольку в первом случае речь идет о патологическом процессе, который передает по поколению. А вот в случае врожденных болезней патология обостряется непосредственно при рождении и имеет ряд своих вполне разумных с медицинской точки зрения объяснений. В чем разница? Наследственные недуги являются неизлечимыми, тогда как врожденные заболевания еще есть шанс окончательно излечить, но терапия однозначно будет продолжительная.
В современной медицине такие диагнозы получили название «семейные болезни», а обусловлены условиями жизни, традициями отдельных семей и, конечно же, генетической предрасположенностью, наследственными факторами. Их можно условно классифицировать на три основных группы, которые как раз и определяют особенности патологического процесса, а также возможный клинический исход.
Итак, в первую группу вошли наследственные заболевания, причиной которых являются различные мутации, прогрессирующие еще при формировании плода. Такими страшными диагнозами считается болезнь Дауна, фенилкетонурия, гемофилия и прочие, которые можно предположить в организме человека невооруженным взглядом.
Вторая группа представляет мультифакториальные болезни, среди причин прогрессирования которых следует выделить мутагенную комбинацию генетических и средовых факторов. Это гипертоническая болезнь, язва, атеросклероз, сахарный диабет, пороки сердца и отдельные формы ожирения, а также отдельные аллергические заболевания, например, отек Квинке . Если говорить о путях поражения, то генетическая предрасположенность, дополненная воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, и обеспечивает отдельные диагнозы, страшные для человеческого восприятия. Проще говоря, болезнь заложена с генами, но развивается лишь в «благоприятных условиях», в противном случае недуг может не коснуться конкретного пациента.
Страшные наследственные болезни, составляющие третью группу, обусловлены, как правило, воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, но вот «дурная наследственность» в таких клинических картинах существенной роли не играет. Это травмы, ожоги, острые инфекционные болезни, которые лишь усиливают наследственные факторы. Так что избежать таких диагнозов вполне реально, однако потребуется повышенный контроль со стороны специалистов и усиленные меры профилактики от родителей.
Как правило, болезни с наследственной предрасположенностью можно предугадать еще в период беременности, то есть заметно сократить риск рождения неполноценного и больного ребенка. Для этих целей ведущий гинеколог настоятельно рекомендует выполнить определенные лабораторные исследования, в частности характерный анализ частых мутаций при диагностировании наследственных заболеваний у одного из членов поколения. Кроме того, не помешает пройти детальную генетическую диагностику эмбриона, а также подробно изучить генетику всего семейства.
Так, существует несколько методов, позволяющих определить вероятность наследственной болезни. Самый распространенный из них — генеалогический метод диагностики наследственных болезней у малышей. Его задача — правильно составить генеалогическое дерево и достоверно выяснить, были ли в роду мамы и папы характерные заболевания, и у кого именно из родственников. Точно построенная родословная позволяет тщательно отследить семейные связи, соотношение между лицами мужского и женского пола, а также причины смерти отдельных родственников. Для большей точности важно не только расспросить всех родных и близких людей, но и попросить их выполнить обследование на выявление отдельных заболеваний.
Биохимико-генетические методы диагностики наследственных болезней применяются по двум основным программам: первая — сканирующая, когда при помощи тестов классифицирует всех обследуемых детей на здоровых и больных. Таким образом можно исследовать не только одного ребенка, но и группы новорожденных на присутствие таких наследственных болезней, как галактоземия и фенилкетонурия. Вторая программа проводит более тщательное обследование детей из группы риска на характер патологического процесса и особенности его протекания в пораженном организме.
Особой популярностью пользуются цитогенетический и хромосомный методы, каждый из которых имеет свои особенности. Так в первом случае, актуально изучение количественного состава хромосом непосредственно в ядре клетки, благодаря которому вполне возможно выяснение предпосылок хромосомных болезней. А вот в случае хромосомного метода можно узнать о потенциальных мутациях новорожденного еще в период беременности.
Как правило, когда плоду присуще мутагенное развитие, то такие аномалии вполне очевидны во время выполнения УЗИ. Врач сообщает будущей мамочке о потенциальной угрозе, а задача родительницы — решить сохранять беременность или же прерывать по показаниям.
В любом случае, задача родителей — самостоятельно решить для себя, стоит ли рожать больного ребенка. Это ответственное решение, которое изменит всю их жизни и судьбу их «особенного чада».
Иллюстрация к статье:
Свежие комментарии