Синдром Эдвардса

Причина всех врождённых патологий при данном синдроме – присутствие третьей 18-й хромосомы в клетках. Обычно она появляется ещё до оплодотворения. Если при мейотическом делении на этапе формирования половой клетки происходит нерасхождение хромосом, мы получаем гамету с 24 хромосомами вместо 23. В случае встречи с половой клеткой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не с нормальными 46.В некоторых случаях, примерно в одном из десяти, лишня хромосома появляется уже после оплодотворения. Нерасхождение случается на самой ранней стадии развития эмбриона. В таком случае трисомия наблюдается не во всех клетках организма. Поражёнными оказываются ткани, которое произошли от неправильно разделившейся клетки.

Назвать точную причину, почему клетка на определённом этапе делится неправильно, учёные пока не могут. Обнаружена взаимосвязь между риском трисомии 18 и возрастом матери, но она не настолько выражена, как в случае с синдромом Дауна или Патау. Негативное влияние внешней среды, нездорового образа жизни и болезней вероятно, но не доказано.

Виды синдрома
С учётом степени изменённости хромосом врачи рассматривают три вида синдрома Эдвардса:

Полная трисомия-18. Это значит, что в каждой клеточке тела есть лишняя третья хромосома. Этот вид заболевания фиксируется в 95% случаев.
Транслокация хромосом 18-й пары. Встречается она в 2% случаев. При таком виде заболевания в клетках находят только часть лишней хромосомы.
Мозаичная форма. Три полных 18-х хромосомы находятся не во всех тканях, в некоторых хромосомный набор нормальный. Встречается данный вид заболевания в 3% случаев.

Клиническая картина

В зависимости от вида синдрома Эдвардса клиническая картина может отличаться. Мы рассмотрим наиболее типичные симптомы, характерные большинству пациентов. Первыми бросаются в глаза внешние признаки:

Небольшая масса тела при рождении, около 2,1-2,2 кг;
Слишком маленький размер головы;
Искажение очертаний лица и дефекты в строении челюстей и нёба;
Неровное расположение пальцев при плотно сжатых кулачках;
Наличие перепонок или даже полное сращение пальцев;
Низко расположенные уши;
Косолапость;
Уменьшенные размера ротового отверстия.

После более тщательного обследования можно заметить многочисленные нарушения в формировании органов и систем организма и проблемы с нервно-психическим развитием:

Врождённые пороки сердца;
Грыжи, как паховые, так и пупочные;
Нарушение рефлекса сосания и глотания, отсутствие заднего прохода и пищевода, рефлюксная болезнь и другие проблемы с ЖКТ;
Недоразвитость элементов мозга и задержка нервного и психического развития;
Сегментированная или подковообразная почка, удвоенные мочеточники, недоразвитость половых органов.

Абсолютно все трисомии лучше выявлять ещё во время внутриутробного развития плода. Для этого проводиться двухэтапная пренатальная диагностика. Сначала в 11-13 недель беременности все будущие мамы сдают анализ крови, по результатам которого рассчитывается вероятность рождения ребёнка с трисомией и формируется группа риска.

Женщинам, у которых высока вероятность рождения ребёнка с хромосомными нарушениями проводят более детальные УЗИ. Также им рекомендуют инвазивные пренатальные исследования, такие как биопсия ворсин хориона, амниоцентнез (забор околоплодных вод) и кордоцентнез (взятие крови из пуповины плода). Полученные материалы позволяют изучить кариотип плода и определить, есть ли у него любые хромосомные нарушения.

Если по какой-либо причине пренатальная диагностика не была проведена, диагноз ставят после рождения. Делают это на основе изучения клинической картины и кариотипирования.

Лечение и прогноз

Причина развития синдрома Эдвардса – хромосомное нарушение, поэтому никакого специфического лечения не существует. Если ребёнок рождается жизнеспособным, врачи могут постараться откорректировать пороки развития, наиболее опасные для жизни:

Восстановить проход пищи по ЖКТ при недоразвитии анального отверстия или кишечника;
Кормить при помощи зонда при отсутствии рефлексов сосания и глотания;
Устранить грыжи, пороки сердца и расщелину в нёбе.

Часто детям сразу после рождения требуются антибиотики, слабительные препараты и лекарства от чрезмерного образования газов. Кроме того, при синдроме Эдвардса высока вероятность развития артериальной и лёгочной гипертензии, разнообразных инфекционных и воспалительных заболеваний, рака почки.