Неонатальный скрининг. Как и зачем обследуют детей в роддомах?

Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания, которое проводится в родильных домах. Главная задача этого скрининга – обнаружить на ранней стадии заболевания, развитие которых можно предотвратить, если вовремя начать лечение.В нашей стране неонатальный скрининг начал проводиться сравнительно давно и является бесплатным, что тоже немаловажно.

Еще около 30 лет назад новорожденных начали обследовать на фенилкетонурию. Лет 15 назад стали обследовать на врожденный гипотиреоз. С 2007 года неонатальный скрининг включает раннюю диагностику таких самых распространен-ных заболеваний, как феникетоурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз.

Массовое обследование новорожденных проводится в роддомах. Там делают забор крови у ребенка из пяточки. Каплю крови помещают на специальный тест-бланк, а затем направляют в медико-генетическую консультацию для исследования. В случае выявления маркера заболевания, ребенка вызовут на консультацию для детального обследования, подтверждения диагноза и лечения.

Главное, в лечении этих заболеваний – не упустить время! Вот почему обследование проводится в первые дни жизни. Это поможет избежать развития тяжелых осложнений: карликовость, слепота, умственная отсталость. Коварство этих заболеваний, что они долго могут не проявлять себя и не могут быть обнаружены традиционными методами.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ.

Это заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Это наследственное заболевание встречается у одного из 10 тысяч малышей. Проявляется отставанием физического развития, прогрессированием слабоумия, расстройством движений и мышечного тонуса. В первые месяцы жизни малыши выглядят вполне здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Первыми признаками заболевания являются рвота, трудности вскармливания, запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка. Появляется отставание физического и нервно-психического развития, что наиболее выражено со второго полугодия жизни. Характерна возбудимость, повышенная двигательная активность.Для лечения используется специальная диета. Широко используются овощные пюре, фруктовые соки.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ.

Сегодня это одно из самых распространенных врожденных заболеваний. Встречается у одного из 4-5 тысяч новорожденных. Заболевание обусловлено нарушением выработки гормонов щитовидной железы и снижением ее функции. Без скрининга поставить диагноз этого заболевания раньше 3-х месяцев не возможно. А начинать лечение после трех месяцев уже поздно. Недостаток гормонов щитовидной железы снижает интеллектуальное развитие ребенка. Также происходит задержка развития внутренних органов.

Лечение гипотиреоза проводится эндокринологом. Раннее лечение способствует нормальному росту и интеллектуальному развитию ребенка.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ.

Встречается у одного из 1-15 тысяч новорожденных. Это врожденная дисфункция коры надпочечников с нарушением выработки гормона кортизола. Болезнь проявляется с первых недель жизни ребенка. Характерно малое увеличение массы тела ребенка, срыгивание, рвота, симптомы обезвоживания организма, развитие острой недостаточности надпочечников. Страдают жизненноважные органы – сердце и почки.

Лечение направлено на ликвидацию дефицита гормонов. При своевременном введении недостающих гормонов малыш выздоравливает.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ.

Наследственное заболевание, встречается у одного из 30 тысяч детей. Обусловлено нарушением углеводного обмена. Характеризуется накоплением у крови галактозы. Малыш отстает в физическом и умственном развитии, страдает желтухой, катарактой. Вскоре после кормления возникает рвота, понос, развивается гипотрофия. Чаще на 4-7 неделе возникает двухсторонняя катаракта. При поздней диагностике катаракта необратима.

Лечение заключается в замене грудного и коровьего молока смесями с соевым или миндальным молоком, безлактозными молочными смесями. при соблюдении диеты с первых месяцев прогноз благоприятный. Исчезает желтуха, нарастает вес у ребенка, уменьшается печень, нормализуется физическое и психическое развитие.

МУКОВИСЦИДОЗ.

Встречается очень часто, у одного из 2-3 тысяч новорожденных. Это наследственное заболевание желез внутренней секреции, поджелудочной железы, от которого страдают желудочно-кишечный тракт и органы дыхания.Лечение. Такие дети наблюдаются педиатром и пульмонологом. Ребенку назначают диету, антибактериальные препараты, ферменты. Высасывают и выводят мокроту, делают лечебную гимнастику. При муковисцидозе, как и при других наследственных заболеваниях, чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз.