Редкое наследственное заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов
Мукополисахаридоз — это орфанное, или редкое хроническое заболевание, зачастую остающееся не диагностированным до начала проявлений характерных физических отклонений.3 Важную роль в ранней диагностике играет как осведомленность врачей, так и своевременное обращение родителей к специалистам.
Мукополисарахаридоз возникает из-за генной мутации, приводящей к постепенному накоплению в тканях гликозаминогликанов, которое вызывает поражения костей и внутренних органов, нервной системы.
Типы мукополисахаридоза
Различают 7 основных типов мукополисахаридозов, самые распространенные из которых — мукополисахаридоз I (МПС I) и II (МПС 2) типов. МПС 2 встречается только у мальчиков, в то время как МПС I распространен у представителей обоих полов. МПС I включает в себя несколько форм заболевания, которые носят названия синдром Гурлера (самая тяжелая), Гурлера-Шейе (промежуточная) и Шейе (мягкая форма). Распространенность МПС I по разным данным составляет от 1:40 000 до 1:100 000 новорожденных.[2] У пациентов с данным типом заболевания может наблюдаться задержка физического и умственного развития, поражение костей и суставов, выраженная патология внутренних органов — сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, снижение зрения и слуха.4
Диагностика мукополисахаридоза
Существуют различные способы диагностики заболевания, основанные на проведении клинических, лабораторных и инструментальных исследований.
Наиболее эффективным способом выявления заболевания на ранней стадии является неонатальный скрининг новорожденных на генетические заболевания, в том числе, и на мукополисахаридоз. В данный момент такой скрининг не проводится в России; он доступен лишь в нескольких странах мира.
Именно от своевременной диагностики зависит жизнь пациента, и если раньше прогноз для пациентов с МПС I был неутешительным, то сейчас при своевременной постановке диагноза и раннем начале лечении можно добиться значительной ремиссии и избежать развития тяжелых осложнений. К современным методам лечения относится ферментозаместительная терапия и трансплантация костного мозга (последняя — только для детей с синдромом Гурлер возрастом до 2 лет4). По данным компании Санофи сегодня в России только 77 пациентов получает необходимую терапию, из которых 25 пациентов прошли трансплантацию костного мозга, а 52 находятся на ферментозаместительной терапии. Без необходимого лечения в данный момент находятся 16 пациентов, и 13 из них – дети.2
Несмотря на то, что сегодня не существует способа полностью победить болезнь, современная медицина дает возможность значительно улучшить качество жизни пациентов с МПС I. Для этого необходимо не только своевременно диагностировать заболевание, но и начать лечение инновационными препаратами, способными замедлить прогрессирование мукополисахаридоза, а также оказать всестороннюю поддержку пациентам и их близким.
Свежие комментарии