Экстрофия мочевого пузыря

У детей с таким пороком слизистая оболочка мочевого пузыря буквально «торчит» наружу, раздражается, кровоточит и воспаляется, поэтому выглядит живот шокирующе для неподготовленного человека.Встречается такая патология нечасто – в среднем от 1:10000 до 1:50000 младенцев. Но при этом часто нарушается развитие уретры, мочеиспускательного канала, и половых органов. Наблюдаются и другие сочетанные пороки.

Причины экстрофии

Данный порок формируется примерно на 4-5 неделе развития эмбриона. Известно, что именно в этот период закладываются органы и ткани тела, при этом некоторые образования делятся, другие объединяются. Если что-то в этом процессе нарушается, орган начинает формироваться неправильно. По одной версии в этот момент не закрывается клоакальная мембрана и поэтому мочевой пузырь оказывается за брюшной полостью, по другой – слой клеток, формирующих стенку живота, очень тонок и разрывается под весом мочевика, выпуская его наружу.

Что становится толчком для начала формирования экстрофии пока не известно. Наиболее значимыми считаются такие факторы как:

Наследственная предрасположенность. У детей с таким пороком часто бывает нарушение структуры некоторых генов. Также замечено, что в некоторых семьях эта патология встречается чаще.
Нездоровый образ жизни будущей мамы – курение, употребление алкоголя и наркотических веществ, особенно на этапе, когда происходит закладка органов плода.
Воздействие неблагоприятной окружающей среды — загрязнённого воздуха, радиации и т.д.
Примём лекарств с тератогенным эффектом.
Воздействие рентгеновского облучения.
Приём слишком больших доз прогестерона в первые недели беременности.
Кроме того, учёные предполагают, что может быть связь между применением некоторых репродуктивных технологий и экстрофии, но доказательство этого нет.

Проявления порока
Экстрофия мочевого пузыря подразумевает аномальное расположение органа, из-за чего его внутренняя стенка видна через отверстие в животе. При этом наблюдается недержание мочи – она просто сочится из мочеточников, а также обратное её поступление в почки. Кроме того, эта патология часто сопровождается другими пороками органов малого таза. Чаще всего встречаются:

Эписпадия – это расщепление головки пениса у малышей мужского пола с его укорочением.
Нарушение строения уретры, влагалища и половых губ у девочек.
Расхождение мышц в нижней части брюшной стенки.
Неправильное положение пупка, обычно он бывает слишком низко, возле самого лонного сочленения.
Пупочная грыжа.
Нарушенное положение анального отверстия. Оно может быть поблизости влагалища у девочек и в мошонке у детей мужского пола.
Расхождение и деформирование лонных костей.
Нарушение иннервации мочевого пузыря, что сказывается на его функционировании. Нередко проблемы остаются и после успешной операции.

Сопутствующие проявления
Экстрофия мочевика — опасная патология, которая часто встречается в сочетании с другими пороками развития. Наиболее распространёнными среди них являются:

Паховые грыжи;
Врождённые нарушения развития почек;
Слабость анального сфинктера, приводящая к выпадению прямой кишки;
Недоразвитый копчик и крестец;
Отсутствие анального отверстия со слепо заканчивающейся прямой кишкой.

Диагностика и лечение экстрофии

Обнаружить такую серьёзную патологию можно задолго до рождения ребёнка. Заподозрить экстрофию можно, если на УЗИ:

Мочевик визуализируется на протяжении всего исследования.
Заметен дефект стенки живота.
При условии раннего выявления порока и сочетания его с другими нарушениями развития, врачи могут порекомендовать прерывание беременности.

Если на этапе внутриутробного развития патология не была обнаружена, диагноз ставят сразу после рождения. Сделать это не сложно из-за характерного внешнего вида ребёнка. Но чтобы определить особенности нарушений, необходимы более детальные обследования. Сначала важно убедиться, что из отверстия в брюшной стенке выделяется именно моча, а не серозный экссудат или перитонеальная жидкость, как это бывает при других патологиях.

Каждому ребёнку делают УЗИ брюшной полости, чтобы определить наличие других отклонений. Кроме того, может потребоваться компьютерная томограмма и эндоскопическое обследование. Очень важно сделать генетическое обследование, так как эктсрофия мочевого пузыря может быть проявлением одной из трисомий или другого отклонения.

Устранить такую серьёзную патологию можно только при помощи сложного хирургического вмешательства, которое нередко грозит летальным исходом. Обычно операция проходит в несколько этапов. Обычно собственных тканей пациента не хватает, чтобы покрыть весь дефект, поэтому, сначала (на 1-10 сутки после рождения) ликвидируют отверстие в мочевом пузыре, а разрыв в стенке живота прикрывают стерильным полиэтиленом. Когда малыш подрастает, синтетический материал удаляют, и дефект прикрывают собственной кожей и тканями.

В большинстве случаев коррекцию не удаётся завершить за два этапа, их требуется намного больше. Делают пластику половых органов, шейки мочевого пузыря и сфинктеров. Последние операции проводят ориентировочно в 5 лет.

После операции и весь период жизни с полиэтиленовым имплантом ребёнок принимает три группы антибиотиков для предотвращения вторичного инфицирования. После окончания хирургической коррекции лечение не прекращается, пациентам необходимо регулярно проходить осмотры у уролога и профилактическое лечение в санаториях, чтобы предотвратить отдалённые осложнения.

Прогноз при экстрофии

Прогноз зависит от сложности патологии и наличия сочетанных пороков. Если нарушения несильные и операция проведена вовремя и грамотно, прогноз благоприятный. Но пациенту необходимо регулярно консультироваться с нефрологом, так как высока вероятность развития пиелонефрита, почечной недостаточности, мочекаменной болезни и недержания мочи.