Суть болезни: нарушение обмена аминокислоты
Цистиноз относят к наследственному заболеванию, передающемуся аутосомно-рецессивно, в генах кодируется дефектный метаболизм аминокислоты цистина. Вместо активной ее переработки в другие соединения происходит ее накопление тканями, что нарушает полноценную работу внутренних органов. Впервые патологию описали в начале 20 века, и уже тогда была выявлена его наследственная природа...
подробнее »
Свежие комментарии