Амавротическая идиотия

Невзирая на многочисленные данные, собранные о заболевании, в настоящее время на многие вопросы о причинах, патогенезе и даже проявлениях амавротической идиотии, ученые продолжают искать ответы.

Есть предположения, что болезнь имеет наследственную природу. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Чаще всего поражается мозжечок, затылочные доли полушарий мозга с тяжелыми последствиями и осложнениями для всего организма: атрофия зрительных нервов, нервные волокна могут утрачивать свои оболочки, а связи между нервными клетками — распадаться.

Большинство специалистов признают, что клинические признаки заболевания могут быть довольно-таки разнообразными и имеют корреляцию с возрастом, в котором амавротическая идиотия начала развиваться у больного.

В ходе исследования причин заболевания, замечена определенная закономерность: нередко заболевание поражает детей из одной семьи, из-за чего используют название «семейная амавротическа идиотия». Согласно исследованиям, результаты которые были опубликованы, когда только начинали изучать заболевание, из 64 случаев амавротической идиотии 37 обнаружились в 13 семьях (в каждой семье было 2-5 заболевших детей). Примечательно, что в таких семьях у больных были и абсолютно здоровые братья и сестры. В наши дни считают, что большое значение в развитии заболевании имеет фактор рецессивного наследования. Таким образом, можно объяснить частоту возникновения случаев болезни в одних и тех же семьях. Во время анализа фактора наследственности как причины амавротической идиотии нужно не ограничиваться присутствием в семьях больных (и по восходящей, и по боковым линиям) клинически выраженных признаков, а и учитывать рудиментарные, например, характерные отклонения в работе зрительного аппарата (семейный хориоидит, пигментная дистрофия сетчатки и т.д.).

Инфантильная форма развивается с 4–6 месяцев. Именно этой форме амавротической идиопатии присущ семейный характер. Зрение стремительно падает: малыш не может зафиксировать взгляд, не наблюдает за предметами. На глазном дне появляется так называемая «вишневая косточка» – красноватое пятно в макулярной области, которое окружает серо-белый обод. Затем атрофируются зрительные нервы, а ребенок полностью теряет способность видеть. Постепенно утрачиваются ориентировочные, защитные рефлексы, а также способность двигаться. Больные сильно реагируют на звуковые раздражители – вздрагивают от негромкого для здорового человека звука, могут наблюдаться судороги, возникающие из-за повышенного мышечного тонуса. В финальной стадии болезни развивается общая атрофия, истощение организма и повышенный тонус всех мышц-разгибателей. Прогноз заболевания также неутешителен: больной умирает через полтора или два после начала развития болезни.

Поздняя детская форма начинается в 3–4 года. Прогрессирующее заболевание перемежается со стадиями ремиссии. Постепенной утрате интеллекта сопутствуют судороги, расстройство координации, экстрапирамидные нарушения. Для этой формы также характерно атрофия зрительного нерва. Смерть наступает спустя 6-8 лет с момента начала развития амавротической идиотии.

Юношеская форма начинает проявляться 6 – 10 лет. Амавротическая идиотия Шпильмейера прогрессирует не так быстро. Изменения глазного дна совпадают с проявлениями пигментной дистрофии сетчатки. Зрение больного постепенно снижается, как и интеллект. Нарушение двигательных функций может проявляться по-разному и непостоянно: возникают не очень выраженные параличи рук и ног, экстрапирамидные и бульбарные нарушения. Болезнь приводит к смерти через 10-25 лет после развития первых признаков.

Поздняя форма возникает очень редко и крайне медленно развивается. Изменяется психическое состояние больного (по типу органического психического синдрома), наблюдается атрофия зрительных нервов и пигментная дистрофия сетчатки глаза. Финальная стадия характеризуется параличом и эпилептиформным синдромом. Больной умирает через 10 – 15 лет с момента начала заболевания.

Рационального и эффективного лечения не существует. В наше время терапия амавротической идиотии направлена исключительно на облегчение симптомов. Используются успокоительные лекарства, ноотропные препараты, препараты, которые снимают судороги и препараты общеукрепляющего действия.

Для активизации кровообращения и обменных процессов головного мозга назначается глицин, элькар, церебролизин, глютаминовая кислота, пантогам.

Для снятия судорожного синдрома прописывают дифенин либо кармазепин.

Положительный результат может дать использование тканевых экстрактов, транфузия крови либо и плазмы.