Синдром Прадера-Вилли (сокращенно СПВ) — редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера — Вилли отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосом. Впервые расстройство было описано в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони. В генах, вызывающих развитие СПВ копия гена, которая была получена от отца — функционирует, в то время как материнская — нет. Это означает, что в то время как большинство людей имеют одну рабочую копию этих генов, люди с синдромом Прадера-Вилли не имеют этой копии...
подробнее »
Свежие комментарии