Синдром Ретта

Синдром Ретта

Синдром Ретта – относительно редкое, но достаточно серьёзное заболевание. Это форма аутизма, которую считают преимущественно женской. Медицинской статистике известны случаи заболевания лиц мужского пола, но это считается скорее исключением, чем правилом. Кроме того, это заболевание отличается изрядным коварством.

Что такое синдром Ретта

Несмотря на то, что заболевание попало под пристальное внимание медиков не так давно, уже известно, что синдром Ретта имеет генетическую природу и наследственный характер. Учёные выяснили, что развитие этого заболевания становится возможным из-за мутации Х-хромосомы.

Коварство заболевания заключается в том, что развитие в младенческом возрасте происходит вполне стандартно. Отклонения начинают проявляться приблизительно в 6 месяцев после рождения. Различают 4 стадии развития синдрома Ретта.

Стадия начальных проявлений приходится на возраст от 6 до 18 месяцев. В этот период уже можно заметить задержку развития, в основном, из-за торможения коммуникативных возможностей малыша. Ребёнок теряет интерес к играм и игрушкам, его голова снижает темпы роста, а в руках появляется тремор.
Вторая стадия развития синдрома Ретта называется стадией быстрого регресса и приходится на возраст от года до 4-х. Визуально становятся очень заметны нарушения развития двигательной активности ребёнка. Малыш очень плохо управляет своими руками, часто страдает от нарушения координации при ходьбе, есть проблемы с дыханием, всё чётче проявляется аутизм.
Третья стадия получила название псевдостационарной – многим родителям кажется, что заболевание не прогрессирует, и часто в возрасте от 4 до 10 лет взрослым удаётся наладить неплохой эмоциональный контакт с ребёнком. Картину портят только частые эпилептические припадки.
Четвёртая стадия у многих пациентов начинается в возрасте от 5 лет и старше. Больные синдромом Ретта дети сохраняют ограниченную эмоциональную связь с близкими, но практически утрачивают способность ходить по разным причинам: из-за тетрапареза, сильного сколиоза, поражения периферических двигательных нейронов, трофических нарушений на стопах и т.д.

Клинически выяснено, что мозг пациентов с синдромом Ретта перестаёт расти приблизительно в годовалом возрасте. Происходит диффузная атрофия, а потому говорить о высоком интеллектуальном уровне этого типа аутиков не приходится. К сожалению, пациенты и их близкие часто страдают от неконтролируемых приступов агрессии больного.

Лечение синдрома Ретта

К счастью, синдром Ретта не обязательно имеет скорый летальный исход. Часть больных имеет достаточно длительную жизнь – некоторые доживают до зрелого возраста и имеют незаблокированную репродуктивную функцию. К сожалению, на этом положительные новости практически исчерпаны – говорить о лечении синдрома Ретта можно только в ключе симптоматического облегчения.

Наиболее часто используется коррекционная терапия на основе аминокислотных композитов, а также схема, предполагающая приём препаратов типа L-карнитина и кофермента Q с витаминами групп A и B[5]. Для эффективной реабилитации пациентов нередко используется также креатин. Его использование стимулирует положительные изменения в познавательной и двигательной активности больного.

Учёные-генетики не перестают работать над проблемой синдрома Ретта и уже достигнуты первые положительные лабораторные результаты: специалисты из Эдинбургского университета сумели активировать у лабораторных мышей ген МЕСР2. Результатом этого действия стал настоящий прорыв — симптомы синдрома Ретта у хвостатых пациентов исчезли. Это даёт большие надежды! Возможно, совсем скоро это заболевание перестанет быть неизлечимым, и его симптомы можно будет не только блокировать, но и полностью искоренить.

Новости партнеров

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.